Каждый человек рождается с определенным набором генов, из которых 6-8 могут быть повреждены.
В таком состоянии они никак себя не проявляют. Но, если при зачатии ребенка наследуются схожие поврежденные гены, очень высока вероятность развития наследственного генетического заболевания. Порой такие наследственные заболевания могут оказаться несовместимыми с жизнью. Наиболее часто генетические нарушения возникают в том случае, когда родители являются родственниками. Это объясняется тем, что родственники имеют практически одинаковый генотип.
Планирование при генетических нарушениях
Ген отвечает в организме человека за выработку определенного вида белка. Если ген поврежден, то он работает неправильно. В результате вырабатывается аномальный белок, из которого будут построены бракованные клетки. Все это приводит к пороку развития. Планирование при генетических нарушениях у родителей позволяет избежать рождения ребенка с врожденными тяжелыми пороками развития. Для этого стоит посетить генетика, который на основании данных о существующих заболеваниях трех последних поколений семьи сделает выводы о том, насколько велик риск наследственных заболеваний.
Самые распространенные генетические нарушения
Наиболее распространенным генетическим заболеванием является синдром Дауна. Он характеризуется умственной отсталостью и задержкой в физическом развитии. Кроме того, дети с синдромом Дауна имеют особенную внешность. Возникает это заболевание в результате образования третей хромосомы в 21-й паре, отсюда вытекает его научное название – трисомия 21. Это заболевание встречается у одного из 700 новорожденных.
Такие наследственные заболевания, как синдром Х-трисомии и синдром Тернера обнаруживаются только у девочек. Первое заболевание отражается на умственном развитии ребенка и встречается один раз на 1000 новорожденных девочек. Второе заболевание встречается в три раза чаще. Оно отражается на росте и функции яичников.
Муковисцидоз – это опасное генетическое заболевание, которое оказывает влияние на многие железы в организме человека. Из-за выработки аномального белка происходит нарушение в процессе перемещении хлора и натрия через оболочки клеток. В результате наступает обезвоживание, секрет желез становится более вязким, жир и белок плохо усваивается. Больные плохо набирают вес и прибавляют в росте. Максимальный возраст, до которого может дожить человек с заболеванием муковисцидоз – 30 лет. Однако, это возможно лишь при условии правильного и регулярного лечения.
Не менее страшным заболеванием является синдром Тея Сакса, который встречается один раз на 3600 новорожденных. Дети отстают в развитии. Примерно к 3-4 годам наступает полный паралич и слепота, а затем летальный исход. Это заболевание не лечится и не поддерживается лекарственными препаратами.
Просмотров: 4849
